Đột biến

Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau.

Đột biến là gì?

  • Đột biến là những thay đổi trong trình tự ADN của sinh vật.
  • Nếu chúng ta coi thông tin trong ADN là một chuỗi các câu, thì đột biến là lỗi chính tả các từ tạo nên các câu đó. Đôi khi các đột biến là không quan trọng, giống như một từ sai chính tả mà nghĩa của câu vẫn còn khá rõ ràng. Ở mức độ phức tạp hơn, các đột biến có thể xảy ra rộng hơn, giống như một câu mà ý nghĩa của nó bị thay đổi hoàn toàn.
  • Đột biến có thể là kết quả của những sai lầm trong quá trình sao chép ADN trong quá trình phân chia tế bào, tiếp xúc với bức xạ ion hóa, tiếp xúc với hóa chất được gọi là đột biến hoặc nhiễm vi rút.
Đột biến
Đột biến

Nguyên nhân đột biến là gì?

Do tác nhân của môi trường ngoài cơ thể (thường là do tác động của con người) như:

  • Tác nhân vật lý: tia phóng xạ, tia cực tím, sốc nhiệt.
  • Tác nhân hóa học: ảnh hưởng của nhiều chất hóa học như nicotine, cosinsin, dioxine (chất độc da cam)
  • Tác nhân sinh học: vi-rút, vi khuẩn.
  • Do nguyên nhân bên trong cơ thể: Những biến đổi bất thường trong sinh lý, sinh hóa trong tế bào (xuất hiện một cách tự nhiên).

Phân loại đột biến

Căn cứ vào tính chất xuất hiện đột biến, có thể phân chia thành các dạng như sau:

  • Đột biến gen (là những biến đổi trong cấu trúc của gen gồm các dạng như mất, thêm, thay thế một cặp nucleotit).
  • Đột biến nhiễm sắc thể, gồm: đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn) và đột biến số lượng nhiễm. sắc thể (thể dị bội, đa bội).

Các dạng đột biến thường gặp

Đột biến soma

  • Xảy ra trong các tế bào soma trùng tên của chúng, dùng để chỉ các tế bào khác nhau của cơ thể một người không tham gia vào quá trình sinh sản (ví dụ: tế bào da). Nếu quá trình nhân lên của tế bào bị đột biến soma không bị dừng lại, thì quần thể tế bào đột biến sẽ mở rộng. Tuy nhiên, các đột biến soma không thể được truyền sang con của một sinh vật.

Đột biến dòng mầm

  • Xảy ra trong tế bào mầm hoặc tế bào sinh sản của sinh vật đa bào (tinh trùng hoặc tế bào trứng). Những đột biến như vậy có thể được truyền sang con của một sinh vật. Hơn nữa, theo Genetics Home Reference Handbook, những đột biến như vậy sẽ chuyển sang hầu hết mọi tế bào của cơ thể con cái.
  • Tuy nhiên, dựa trên cách một chuỗi ADN bị thay đổi (thay vì vị trí), nhiều loại đột biến khác nhau có thể xảy ra.
  • Ví dụ: đôi khi một lỗi trong quá trình sao chép ADN có thể chuyển một nucleotide đơn lẻ và thay thế nó bằng một nucleotide khác, do đó làm thay đổi trình tự nucleotide của chỉ một mã di truyền (codon).
  • Theo SciTable được xuất bản bởi tạp chí Nature Education, loại lỗi này, còn được gọi là sự thay thế bazơ có thể dẫn đến các đột biến sau:

Đột biến sai lệch

  • Trong loại đột biến này, codon bị thay đổi giờ đây tương ứng với một axit amin khác. Kết quả là một axit amin không chính xác được đưa vào protein đang được tổng hợp.

Đột biến vô nghĩa

  • Trong loại đột biến này, thay vì gắn với mã di truyền của một axit amin, codon bị thay đổi báo hiệu cho quá trình phiên mã dừng lại. Do đó, một sợi mRNA ngắn hơn được tạo ra và protein tạo thành bị cắt ngắn hoặc không có chức năng.

Đột biến im lặng

  • Vì một số codon khác nhau có thể tương ứng với cùng một axit amin, nên đôi khi sự thay thế bazơ không ảnh hưởng đến axit amin nào được chọn. Ví dụ, ATT, ATC và ATA đều tương ứng với isoleucine. Nếu sự thay thế bazơ xảy ra trong mã ATT, thay đổi nucleotide cuối cùng (T) thành C hoặc A, mọi thứ sẽ giữ nguyên trong protein tạo thành. Sự đột biến sẽ không bị phát hiện, hoặc im lặng.
  • Đôi khi một nucleotide được chèn hoặc xóa khỏi trình tự ADN trong quá trình sao chép. Hoặc, một đoạn ADN nhỏ được nhân đôi.

Tác động của đột biến

  • Thông thường, đột biến được nghĩ đến như là nguyên nhân của các bệnh khác nhau. Mặc dù có một số ví dụ như vậy (một số được liệt kê bên dưới), theo Thư viện Y học của Hoa Kỳ (MedlinePlus), các đột biến gây bệnh thường không phổ biến lắm trong dân số nói chung.
  • Các đột biến động khá ngấm ngầm vì mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể tăng lên khi số lượng nucleotide lặp lại tăng lên.
  • Ở những người mắc hội chứng Fragile X, trình tự nucleotide CGG lặp lại hơn 200 lần trong một gen có tên là FMR1 (với số lần bình thường là từ 5 đến 40 lần lặp lại). Số lượng lặp lại CGG cao này dẫn đến chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, một số mức độ khuyết tật trí tuệ, lo lắng và hành vi hiếu động.
  • Tuy nhiên, ở những người có số lần lặp lại ít hơn (55-200 lần lặp lại), hầu hết được coi là có trí tuệ bình thường. Vì gen FMR1 nằm trên nhiễm sắc thể X nên đột biến này cũng có khả năng di truyền.
  • Nếu một người thừa hưởng gen dị tật từ cả cha và mẹ, điều đó sẽ dẫn đến một tình trạng được gọi là bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease). Căn bệnh này có tên như vậy là do các tế bào hồng cầu, thường có hình đĩa, co lại và giống như một cái liềm.
  • Những người mắc chứng này bị thiếu máu, nhiễm trùng thường xuyên và đau đớn. Các ước tính cho thấy tình trạng này xảy ra ở 1 trong 500 người Mỹ gốc Phi và khoảng 1 trong 1.000 đến 1.400 người Mỹ gốc Tây Ban Nha.
  • Đột biến cũng có thể xảy ra do các yếu tố môi trường.

Nguồn tham khảo:

Nguồn en.wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Mutation#Classification_of_types, cập nhật ngày 24/05/2021

Nguồn uy tín Healthyungthu: https://healthyungthu.com/glossary/dot-bien/, cập nhật ngày 24/05/2021

This entry was posted in . Bookmark the permalink.